Gregor Mendel (Fig.1) fue la primera persona capaz de formular con bastante precisión una teoría de la herencia, que se resume en las conocidas como las leyes de Mendel.

Estas conclusiones, expuestas en el año 1865, se pueden clasificar como unas de las más importantes de la historia de la humanidad.

Concretando, podemos decir que las leyes de Mendel fueron los primeros resultados serios que podían explicar cómo se transmiten las características físicas de padres a hijos, es decir, los caracteres hereditarios.

Una curiosidad es que, aunque hoy en día sabemos que esta teoría aportó las nociones básicas de la genética moderna, la comunidad científica no tuvo en cuenta su obra hasta 40 años más tarde, cuando sus trabajos fueron redescubiertos, a inicios del siglo XX.

Mendel publicó sus resultados obtenidos en experimentos con guisantes (Pisum sativum). Esta especie presentaba diversas ventajas como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, y sobretodo diversas características estables dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, entre otros.).

A modo de resumen podemos afirmar que su trabajo consistía en cruzar plantas con determinadas características deseadas (Fig. 2), de tal manera que le permitían estudiar cómo esas características se heredaba o distribuía en la descendencia producida.

Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cual observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:

♀P1 x ♂P2

♀P2 x ♂P1

(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de esta).

Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

Sus experimentos demostraron que la herencia se transmitía por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas) en base a unas normas estadísticas sencillas, resumidas en sus tres leyes (actualmente recogidas en dos principios).

Esta ley establece que durante la formación de la fase haploide (Fig. 3: polen y ovulo), cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética de los gametos haploides. Para representar las posibilidades de combinación entre gametos se suelen utilizar los cuadros de punnett (Fig. 3: F₂).

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (individuos diploides Aa), y pudo observar que se obtenían muchos guisantes con característica paternas (en el ejemplo frutos lisos) y otros (menos) con características nuevas (rugosos). Además comprobó que la proporción era de 3/4 de y 1/4, respectivamente.

Esto se entiende al obtener los nuevos genotipos, y teniendo en cuenta la dominancia completa de uno de los alelos (Fig. 3):

Aa + Aa = AA, Aa, Aa (3/4 Lisos) y aa (1/4).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos haploides img_bloqueInte una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.